ホモシスチン尿症とは
ホモシスチン尿症は、メチオニン代謝経路の異常による ホモシステイン蓄積とシステイン欠乏により、中枢神経や眼、骨格、血管系の障害をきたす疾患です。 血中メチオニン⇧、血中ホモシステイン⇧、尿中ホモシスチン⇧です。血中で上昇するのは、ホモシスチンではなくメチオニンとホモシステインであることがポイントです。疾患の名前通り、ホモシスチンは尿中で上昇します。
ホモシスチン尿症の特徴
めっちゃ： 血中メチオニン⇧
ホモ： ホモシスチン尿症
水晶体偏位をする疾患
医師国家試験(80C62d)で、水晶体偏位をきたす疾患を問われたことがあります。
マルファン症候群
ホモシスチン尿症
Ehlers-Danlos 症候群
マルファン症候群とホモシスチン尿症は 水晶体が偏位しやすい方向があります。この機会についで覚えておきましょう。
マルファン症候群とホモシスチン尿症 水晶体偏位する方法
マルファン(fun)：⇧
ホモシスチン(沈)尿症：⇩
新生児マススクリーニング 対象疾患
ホモシスチン尿症は マススクリーニング対象疾患のひとつです。
新生児マススクリーニング 対象疾患の語呂合わせは、こちらの記事をどうぞ
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